தயாரிப்புகள்

குறிப்பு மனித மரபணு வரிசை மரபணு மாறுபாடு மற்றும் மனித நோயுடனான அதன் தொடர்பைப் பற்றிய ஆய்வுகளுக்கு மேடை அமைத்தது, ஆனால் எபிஜெனோமிக் ஆய்வுகள் இதே போன்ற குறிப்பைக் கொண்டிருக்கவில்லை.இந்தத் தேவையை நிவர்த்தி செய்ய, NIH ரோட்மேப் எபிஜெனோமிக்ஸ் கூட்டமைப்பு முதன்மை செல்கள் மற்றும் திசுக்களுக்கான மனித எபிஜெனோம்களின் மிகப்பெரிய தொகுப்பை உருவாக்கியது.ஹிஸ்டோன் மாற்ற வடிவங்கள், டிஎன்ஏ அணுகல்தன்மை, டிஎன்ஏ மெத்திலேஷன் மற்றும் ஆர்என்ஏ வெளிப்பாடு ஆகியவற்றிற்காக உருவாக்கப்பட்ட 111 குறிப்பு மனித எபிஜெனோம்களின் ஒருங்கிணைந்த பகுப்பாய்வை இங்கே விவரிக்கிறோம்.ஒழுங்குமுறை கூறுகளின் உலகளாவிய வரைபடங்களை நாங்கள் நிறுவுகிறோம், ஒருங்கிணைந்த செயல்பாட்டின் ஒழுங்குமுறை தொகுதிகள் மற்றும் அவற்றின் சாத்தியமான ஆக்டிவேட்டர்கள் மற்றும் அடக்குமுறைகளை வரையறுக்கிறோம்.நோய் மற்றும் பண்பு-தொடர்புடைய மரபணு மாறுபாடுகள் திசு-குறிப்பிட்ட எபிஜெனோமிக் குறிகளில் செறிவூட்டப்பட்டுள்ளன, பல்வேறு மனித பண்புகளுக்கு உயிரியல் ரீதியாக பொருத்தமான செல் வகைகளை வெளிப்படுத்துகின்றன, மேலும் மனித நோயின் மூலக்கூறு அடிப்படையை விளக்குவதற்கான ஆதாரத்தை வழங்குகின்றன.மரபணு ஒழுங்குமுறை, செல்லுலார் வேறுபாடு மற்றும் மனித நோய்களைப் புரிந்துகொள்வதற்கான எபிஜெனோமிக் தகவலின் முக்கிய பங்கை எங்கள் முடிவுகள் நிரூபிக்கின்றன.