தயாரிப்புகள்

சிஸ்டாதியோனைன் பீட்டா-சின்தேஸ் (CBS) மரபணுவில் இரண்டு பிறழ்வுகள் இரண்டு ஜப்பானிய உடன்பிறந்தவர்களிடம் பைரிடாக்சின் வினைத்திறன் அல்லாத ஹோமோசைஸ்டினுரியாவைக் கொண்ட குழந்தை பிறந்த காலத்தில் அவர்களின் இரத்தத்தில் வெவ்வேறு மெத்தியோனைன் அளவைக் கொண்டிருந்தன.இரண்டு நோயாளிகளும் இரண்டு பிறழ்ந்த அல்லீல்களின் கூட்டு ஹீட்டோரோசைகோட்கள்: ஒருவர் நியூக்ளியோடைடு 194 (A194 G) இல் A-to-G மாற்றத்தைக் கொண்டிருந்தார், இது புரதத்தின் (H65R) 65 வது இடத்தில் ஹிஸ்டைடின்-க்கு-அர்ஜினைன் மாற்றீட்டை ஏற்படுத்தியது, மற்றொன்று நியூக்ளியோடைடு 346 (G346A) இல் G-to-A மாற்றம், இதன் விளைவாக புரதத்தின் (G116R) 116 வது இடத்தில் கிளைசின்-க்கு-அர்ஜினைன் மாற்றீடு ஏற்பட்டது.இரண்டு பிறழ்ந்த புரதங்களும் தனித்தனியாக எஸ்கெரிச்சியா கோலியில் வெளிப்படுத்தப்பட்டன, மேலும் அவை முற்றிலும் வினையூக்க செயல்பாட்டைக் கொண்டிருக்கவில்லை.ஒரே மாதிரியான மரபணு வகைகள் மற்றும் ஏறக்குறைய சமமான புரத உட்கொள்ளல் இருந்தபோதிலும், இந்த உடன்பிறப்புகள் பிறந்த குழந்தை பருவத்தில் வெவ்வேறு அளவிலான இரத்த மெத்தியோனைனைக் காட்டினர், இரத்தத்தில் உள்ள மெத்தியோனைனின் அளவு CBS மரபணு மற்றும் புரத உட்கொள்ளலில் உள்ள குறைபாட்டால் மட்டும் தீர்மானிக்கப்படுகிறது என்று பரிந்துரைக்கிறது. மெத்தியோனைன் மற்றும் ஹோமோசைஸ்டீன் வளர்சிதை மாற்றத்தில் ஈடுபட்டுள்ள பிற நொதிகளின் செயல்பாடு, குறிப்பாக பிறந்த குழந்தை பருவத்தில்.எனவே, ஹோமோசைஸ்டினூரியாவுடன் உடன்பிறந்தவர்களைக் கொண்ட அதிக ஆபத்துள்ள புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளின் இரத்தத்தில் மெத்தியோனைனின் அளவு சாதாரணமாக இருந்தாலும் கூட, ஒரு நொதி செயல்பாடு அல்லது மரபணு பகுப்பாய்வு மூலம் சிகிச்சையை மேற்கொள்ளலாம். மருத்துவ அறிகுறிகளின் வளர்ச்சியைத் தடுக்க கூடிய விரைவில் தொடங்கப்பட்டது.கூடுதலாக, புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் சிபிஎஸ் குறைபாட்டை வெகுஜனத் திரையிடலுக்கான புதிய, அதிக உணர்திறன் கொண்ட முறை உருவாக்கப்பட வேண்டும்.